SCREENING
pentru depistarea anomaliilor fetale cromozomiale/congenitale si a sarcinilor cu risc crescut
Consultatiile de screening au ca scop identificarea unui grup restrans de femei gravide care prezinta un risc crescut pentru o serie de probleme legate de sarcina (anomalii fetale sau stari patologice materne induse de sarcina). Acest risc este estimat individual pentru fiecare gravida, pe baza unui algoritm stiintific – Fetal Medicine Foundation-London.
 |
Obisnuit se recomanda trei astfel de examinari de screening pentru toate gravidele (indiferent de varsta, rasa, patologie asociata):
- in primul trimestu (la 11-13 saptamani);
- in trimestrul al doilea (la 20-22 saptamani);
- in trimestrul al treilea (la 32-34 saptamani).
|
Embrion la examinarea de depistare a sarcinii – la cateva saptamani de intarziere a menstruatiei, cand ecografic se poate evidentia si activitatea cardiaca a sa |
|
 |
Screening pentru estimarea riscului de anomalii cromozomiale
Efectuat in primul trimestru (nuchal scan, intre 11-14 saptamani de sarcina – cu performanta cea mai buna; rata de detectie de 92% si 3% rezultate fals pozitive in cazul sindromului Down) sau in trimestrul 2 (genetic scan impreuna cu triplu test, intre 16-20 saptamani de sarcina, ca si a doua optiune, in cazul in care nu s-a efectuat screeningul de prim trimestru); NOU – pentru a creste rata de detectie a trisomiei 21 (sindromul Down), 13 (sindrom Patau) si 18 (sindrom Edwards) concomitent cu scaderea rezultatelor fals pozitive, in cazul unui risc intermediar (calculat cu ocazia screeningului de prim trimestru – 11/13 saptamani) oferim HARMONY (testare ADN-liber fetal din sangele matern)
|
Translucenta nuchala, este cel mai important marker ecografic din primul trimestru, care se asociaza cu anomaliile fetale – cromozomiale, genetice, anatomice |
|
 |
Screening ecografic al anomaliilor fetale (morfologie fetala)
Are ca scop evaluarea ecografica cat mai completa a anatomiei fetale cu scopul de a depista elemente de morfologie fetala care se abat de la normal (aspect si/sau dimensiuni) si care se coreleaza frecvent cu o serie de malformatii congenitale ale fatului; Se efectueaza cu ocazia fiecarei consultatii de screening:
- la 11-13 saptamani – screeningul de prim trimestru – depistarea anomaliilor fetale severe: anencefalie, alte defecte de tub neural, anomalii cardiace, anomalii ale peretelui abdominal, anomalii renourinare, anomalii ale membrelor, anomalii ale sistemului nervos central, etc;
- cu ocazia screeningului de trimestru 2 – anomaly scan – la 20 – 22 saptamani, care este cea mai importanta evaluare a anatomiei fetale;
- la 32-34 saptamani – cu ocazia evaluarii wellbeing-ului fetal, cand este posibila depistarea unor anomalii cerebrale, cardiovasculare, renale, etc evolutive, ce nu au fost evidente in trimestrul 2.
|
Ecocardiografia fetala este o etapa importanta a examinarii anatomiei fetale – anomaliile cardiace sunt cele mai frecvente malformatii congenitale (in imagine bifurcatia trunchiului pulmonarei); |
|
 |
Depistarea sarcinilor cu risc crescut
Cu ocazia acestor examinari de screening, pe langa cele expuse mai sus, se realizeaza si depistarea si managementul sarcinilor cu risc crescut pentru: preeclampsie (hipertensiune indusa de sarcina), nastere prematura, diabet gestational, restrictie de crestere fetala intrauterina, sarcini gemelare/multiple monochorionice etc.
|