Scurta trecere in revista
Ultimele două decenii au fost martorii unor progrese semnificative în domeniul medicinei fetale. Acest lucru a revoluționat gestionarea multor afecțiuni. Aceasta este o încercare de a privi progresele din trecutul recent, schimbările care se așteaptă să aibă loc în viitorul apropiat, identificând în același timp provocările viitoare în medicina fetală.
- Screeningul prenatal pentru anomalii cromozomiale a atins acum un grad ridicat de sensibilitate si specificitate. Screening-ul în primul trimestru pentru trisomia 21 poate fi asigurat printr-o combinație de vârstă maternă, translucenta nucală (NT) și nivelul seric matern de beta-hCG liberă și proteina plasmatică A asociată sarcinii (PAPP-A) la 11+0–13+6 săptămâni de gestație, cu o rată de detecție de peste 90% pentru o rată fals pozitivă (FPR) de 5%. Performanța testului a fost îmbunătățită recent prin descoperirea unor markeri ecografici suplimentari, cum ar fi absența osului nazal, unghiul facial (fronto-maxilar) larg, fluxul anormal în ductul venos și regurgitarea tricuspidiană. Un beneficiu suplimentar al screening-ului din primul trimestru este diagnosticul precoce al trisomiilor 18 și 13, care sunt a doua și, respectiv, a treia cea mai frecventă anomalie cromozomială.
- Incidența alloimunizării împotriva antigenului RhD a fost redusă dramatic de la 3% la 0,16% odată cu apariția profilaxiei izoimunizarii Rh postnatale. Acest lucru poate fi redus și mai mult prin administrarea prenatală de Anti-D la mamele Rh negative. Măsurarea vitezei sistolice de vârf (PSV) a fluxului sanguin în artera cerebrală medie (MCA) s-a dovedit a fi un test precis pentru detectarea neinvazivă a anemiei fetale. Această tehnică s-a dovedit, de asemenea, utilă în detectarea anemiei fetale asociate cu o varietate de alte afecțiuni, cum ar fi alloimunizarea Kell, infecția cu parvovirus, corioangiomul placentar, hemoragia feto-maternă și moartea intrauterină a unui geamăn monocorionic.
- Sindromul transfuzor/transfuzat (STT) între gemeni este o complicație care apare în 10 – 15% dintre sarcinile monocoriale. Dacă este lăsată netratată, mortalitatea acestei afecțiuni depășește 90%, cu morbiditate neurologică semnificativă la 30-50% dintre gemenii supraviețuitori. Opțiunea de tratament pentru STT este ablația fetoscopică cu laser a anastomozelor vasculare placentare (vezi poza din dreapta).In 2008, o revizuire Cochrane a confirmat creșterea semnificativă a ratelor de supraviețuire și reducerea morbidității neurologice prin utilizarea ablației cu laser, comparativ cu amniodrenajul, în STT sever. Această analiză a demonstrat că coagularea cu laser are ca rezultat mai puțin decesul ambilor feţi pe sarcină - risc relativ (RR) 0,49; interval de încredere (CI) 95% - 0,30 până la 0,79), mai puține decese perinatale (RR 0,59; CI 95% - 0,0,40 până la 0,87). ) și mai puține decese neonatale (RR 0,29; CI de 95% - 0,14 până la 0,61) decât în sarcinile tratate cu amniodrenaj. Ablația cu laser în STT (în cazul sarcinilor monocorială complicate) este o tehnică mai complexă dar care e disponibilă în Centrul de Medicina Fetală Timișoara.