Trecera de la cariotipul tradițional (examenul citogenetic) la PCR/FISH
Când sarcina prezintă un risc crescut de anomalii cromozomiale, diagnosticul prenatal implică examinarea cariotipului. Cariotiparea se efectuează pe celulele fetale obținute prin amniocenteză sau prelevarea de vilozități coriale (CVS). Cariotipul a rămas în mod tradițional metoda standard pentru a detecta numărul de copii și modificările structurale ale cromozomilor. Dezavantajele sunt că necesită o cultură celulară prelungită și pot fi omise mici deleții sau rearanjamente. Există, de asemenea, posibilitatea de a semnala un cariotip „anormal” fără semnificație clinică. Timpul mediu de raportare este de aproximativ două săptămâni.
Au fost investigate și dezvoltate metode rapide care implică genetica moleculară pentru diagnosticul prenatal al tulburărilor cromozomiale. Cele mai comune două metode moleculare sunt hibridizarea fluorescentă in situ (FISH) și reacția în lanț a polimerazei (qf-PCR).
Marea majoritate a anomaliilor cromozomiale sunt limitate la un număr anormal de copii ale cromozomilor 13, 18, 21, X sau Y. Ambele metode sunt utilizate în mod obișnuit pentru diagnosticarea rapidă a aneuploidiei (Trisomia 21, Trisomia 18, Trisomia 13) și a anomaliilor cromozomilor sexuali (de ex. Monosomia X-Turner, XXY-Klinefelter, XYY, XXX). FISH și qf-PCR sunt efectuate pe celule fetale necultivate, obținute tot prin procedurile invazive de amniocenteză sau CVS. Aceste proceduri sunt capabile să detecteze mai mult de 95% din anomaliile cromozomiale, nu necesită cultură celulară și pot oferi un diagnostic în 1-2 zile.
Pot fi utilizate testele de genetică moleculară ca test independent pentru diagnosticul prenatal?
Un studiu recent a raportat că, în diagnosticul anomaliilor cromozomiale după screeningul din primul trimestru pentru trisomia 21, o politică de qf-PCR pentru toate probele și cariotiparea, numai dacă grosimea NT fetală este crescută, ar reduce costurile economice, ar asigura livrarea rapidă a rezultate și identifică 99% dintre anomaliile cromozomiale semnificative clinic. În prezent, multe unități care folosesc screening-ul în primul trimestru ar efectua numai qf-PCR pentru cromozomii 13, 18, 21, X și Y, cu excepția cazului în care NT este crescut peste percentila 99 sau au fost identificate anomalii structurale la scanarea cu ultrasunete, caz în care este de recomandat un cariotip molecular (arrayCGH).