Riscul individual pentru sindromul Down
Marea majoritate a fetilor sunt normali, dar orice femeie gravida, indiferent de virsta, are un risc mic de a avea un fat cu un handicap mental important. Unele din aceste cazuri sunt determinate de o anomalie cromozomiala cum este si sindromul Down - (in medie incidenta sindromului Down este de 1 la 700 de cazuri).
Singura cale de a stii cu siguranta daca fatul are sau nu o anomalie cromozomiala este efectuarea unui test invaziv, biopsia de vilozitati choriale (CVS) sau amniocenteza, dar acestea au un risc de a produce avortul in aproximativ 1% din cazuri.
Pacienta impreuna cu partenerul decide care este nivelul unui risc acceptabil/asumabil pentru a efectua un test invaziv diagnostic. Ca si regula (guideline), efectuarea testului invaziv este obisnuit oferita daca riscul de sindrom Down calculat este egal sau mai mare de 1 la 100 (vezi algoritmul screeningului de prim trimestru).
Cea mai buna metoda (raport calitate/pret) de a determina riscul de sindrom Down este screeningul de prim trimestru - nuchal scan (dar respectand anumite criterii de calitate atat pentru ecografie cat si pentru determinarile biologice) pe baza urmatoarelor elemente:
- Varsta mamei
- Grosimea translucentei nuchale fetale (nuchal translucency)
- Prezenta sau absenta osului nazal fetal
- Frecventa cardiaca fetala
- Aspectul fluxului sanguin prin valva cardiaca tricuspida fetala
- Aspectul fluxului sanguin prin ductul venos in ficatul fetal
- Prezenta sau absenta unor anomalii fetale majore la aceasta virsta
- Nivelul in singele matern a doi hormoni ( ß-hCG liber si PAPP-A)
In cazul nuchal scan (test combinat) rata de detectie a T21: peste 90% pentru 3-4% rezultate fals pozitive (rezultate mai bune doar in cazul NIPS - noninvazive prenatal screening, unde rata de detectie pentru T21 este de 99% pentru rezultate fals pozitive de 0,1%, dar la un pret de 10 ori mai mare).
Dupa determinarea tuturor acestor elemente, pe baza lor se va calcula riscul individual de sindrom Down, care va fi discutat cu viitorii parinti, si doar acestia vor putea decide daca doresc sau nu un test diagnostic invaziv.
Indiferent de decizia luata, se recomanda efectuarea screeningului malformativ la 20-22 saptamini in vederea depistarii unor posibile anomalii /malformatii fetale.