HERERERERERE
11-13 saptamini; Screeningul de trimestru 1

Nuchal scan-Test combinat-Screening de 11-13 saptamini
Aceasta examinare  se efectueaza strict intre 11 saptamini si 13 saptamini plus 6 zile;  obisnuit se realizeaza transabdominal, doar in putine cazuri este nevoie de ecografie transvaginala.
 
 

Scopul ecografiei la 11-13 saptamini

  • Stabilirea cit mai exacta a virstei sarcinii; relevanta mai ales in cazul persoanelor care nu retin data exacta a ultimei menstruatii, cele care au ciclu menstrual neregulat, cele care au conceput in timpul alaptarii sau imediat dupa oprirea contraceptiei orale. Se masoara lungimea embrionului (CRL sau LCP) si astfel se poate calcula virsta sarcinii in saptamini de amenoree (fiind adaugate 14 zile la varsta conceptuala – de la data conceptiei)
  • Estimarea riscului pentru sindromul Down si pentru alte anomalii cromnozomiale (sindrom Patau, Edwards):
    Fiecarei gravide i se va calcula un risc individual pentru sarcina prezenta luand in cosiderare mai multi parametri. Acestia sunt: virsta actuala a viitoarei mame, valorile determinate in singele mamei a doua proteine – PAPP-A si Beta hCG liber (cunoscut si ca “dublu test”), frecventa cardiaca fetala (FHR) si niste elemente ecografice fetale (grosimea translucentei nuchale – NT, osul nazal – NB, unghiul maxilofacial, aspectul fluxului sanguin prin inima – TR si ductul venos – DV fetal si prezenta sau nu a unor anomalii fetale). Viitorii parinti vor primii interpretarea rezultatului si vor fi sfatuiti in privinta necesitatii unor investigatii suplimentare.
  • Diagnosticul sarcinii multiple. Acestea reprezinta aproximativ 2% din sarcinile obtinute natural si 10% dintre cele obtinute dupa metode de reproducere umana asistata. Examinarea ecografica poate determina daca ambele sarcini  se dezvolta normal si daca au aceeasi placenta (situatie care face posibila prezenta unor  complicatii in viitorul imediat al acestei sarcini — vezi tabelul de mai jos, MC – sarcina monochoriala, DC – sarcina dichoriala), ceea ce permite alegerea si motivarea pentru o supraverghere speciala a sarcinii (fiind o sarcina cu risc).Twins Complications
  • Diagnosticul anomalilor fetale  care pot fi evidentiate inca de la aceasta virsta de sarcina – un capitol recent al screeningului de prim trimestru datorat in special avansului tehnologic in zona producatorilor de echipamente de ecografie (EPAS = early pregnancy anomaly scan). Depistarea precoce a anomaliilor fetale majore, permite consilierea corecta a viitorilor parinti si decizia informata a acestora privind monitoriarea ulterioara a sarcinii. La aceasta varsta de sarcina (12-14 saptamani) sunt o serie de anomalii fetale majore care pot fi depistate 100% (anencefalia, encefalocel, exomphalos, gastroschizis, absenta unor membre, holoprosencefalia alobara etc) sau multe altele care pot fi suspicionate si apoi confirmate sau infirmate in consultatiile ulterioare. Din acest motiv, screeningul ecografic precoce al anomaliilor fetale (EPAS) nu exclude screeningul malformativ de la 20 de saptamini.
  • Diagnosticul unei sarcini oprite in evolutie. Din pacate la aceasta virtsa de sarcina, aproximativ 2% dintre femeile gravide pot avea o sarcina oprita in evolutie – chiar cu citeva saptamini in urma, fara a prezenta nici un alt semn sau simptom de ingrijorare. In aceasta situatie cuplul va primi explicatii despre cauzele avortului spontan si vor fi sfatuiti, daca e cazul, sa efectueze o serie de investigatii specifice.

 
 

Riscul individual pentru sindromul Down

Marea majoritate a fetilor sunt normali, dar orice femeie gravida, indiferent de virsta, are un risc mic de a avea un fat cu un handicap mental important. Unele din aceste cazuri sunt determinate de o anomalie cromozomiala cum este si sindromul Down - (in medie incidenta sindromului Down este de 1 la 700 de cazuri).

Singura cale de a stii cu siguranta daca fatul are sau nu o anomalie cromozomiala este efectuarea unui test invaziv, biopsia de vilozitati choriale (CVS) sau amniocenteza, dar acestea au un risc de a produce avortul in aproximativ 1% din cazuri.
 
Pacienta impreuna cu partenerul decide care este nivelul unui risc acceptabil/asumabil pentru a efectua un test invaziv diagnostic. Ca si regula (guideline), efectuarea testului invaziv este obisnuit oferita daca riscul de sindrom Down calculat este egal sau mai mare de 1 la 100 (vezi algoritmul screeningului de prim trimestru).

.

.

Screening Strategies 12w

                                                                                                 

                                                                                                           

Cea mai buna metoda (raport calitate/pret) de a determina riscul de sindrom Down este screeningul de prim trimestru – nuchal scan (dar respectand anumite criterii de calitate atat pentru ecografie cat si pentru determinarile biologice) pe baza urmatoarelor elemente:

  • Varsta mamei
  • Grosimea translucentei nuchale fetale (nuchal translucency)
  • Prezenta sau absenta osului nazal fetal
  • Frecventa cardiaca fetala
  • Aspectul fluxului sanguin prin valva cardiaca tricuspida fetala
  • Aspectul fluxului sanguin prin ductul venos in ficatul fetal
  • Prezenta sau absenta unor anomalii fetale majore la aceasta virsta
  • Nivelul in singele matern a doi hormoni ( ß-hCG liber si PAPP-A)

In cazul nuchal scan (test combinat) rata de detectie a T21: peste 90% pentru 3-4% rezultate fals pozitive (rezultate mai bune doar in cazul  NIPS – noninvazive prenatal screening, unde rata de detectie pentru T21 este de 99% pentru rezultate fals pozitive de 0,1%, dar la un pret de 10 ori mai mare).

Dupa determinarea tuturor acestor elemente, pe baza lor se va calcula riscul individual de sindrom Down, care va fi discutat cu viitorii parinti, si doar acestia vor putea decide daca doresc sau nu un test diagnostic invaziv.

Indiferent de decizia luata, se recomanda efectuarea screeningului malformativ la 20-22 saptamini in vederea depistarii unor posibile anomalii /malformatii fetale.

 

In cazul unei sarcini la varsta screeningului de prim trimestru (11-14 saptamani), prezenta unei translucente nuchale (NT) crescute (peste 2 DS) in absenta unei anomalii cromozomiale (fapt cunoscut dupa efectuarea diagnosticului prenatal – CVS, biopsie de vilozitati coriale) se asociaza cu anomalii congenitale majore (hernie diafragmatica, anomalii cardiace, etc), infectii fetale sau anomalii genetice rare (Achondrogenesis, Fowler syndrome, Osteogenesis Achondroplasia*, Fryn syndrome, Perlman syndrome, Adrenal hyperplasia*, GM1-Gangliosidosis*, Roberts syndrome, Asphyxiating thoracic dystrophy, Hydrolethalus syndrome, Robinow syndrome, Beckwith–Wiedemann syndrome, Hypochondroplasia, Short-rib polydactyly, Blackfan-Diamond anemia, Hypophosphatasia, Smith–Lemli–Blomstrand osteochondrodysplasia, Infantile polycystic kidney disease, Spinal muscular atrophy, Campomelic dysplasia, Jarcho–Levin syndrome, Stickler syndrome, CHARGE association, Joubert syndrome, Thalassaemia, Cleidocranial dysplasia, Long chain HAD deficiency*, Thanatophoric  dysplasia, Cornelia de Lange syndrome, Lymphedema, Treacher Collins syndrome, Di George syndrome*, Meckel–Gruber syndrome, Trigonocephaly, Dyserythropoietic anemia, Mucopolysaccharidosis type VII*, VACTER association, Ectrodactyly-cleft palate syndrome, Myotonic dystrophy*, Vitamin D Erythropoietic porphyria, Nance–Sweeney syndrome, Zellweger syndrome, Fanconi anemia, Nephritic syndrome*, Noonan syndrome, etc).

.

.

Conduita in aceste cazuri este:

.

.

.

FMF Courses: NT big Management NT above 3,5mm

 

Pentru amanunte/ programari – click

Pentru informatii suplimentare vizitati sectiunea Cursuri on-line pentru parinti

CREATOR: gd-jpeg v1.0 (using IJG JPEG v62), quality = 95