HERERERERERE
Diagnostic prenatal neinvaziv

Diagnosticul prenatal neinvaziv – inca un vis

Teste de screening prenatal neinvaziv – o realitate

 

Impropriu cunoscute ca si teste neinvazive de diagnostic prenatal (NIPD – non invazive prenatal diagnosis), sunt rezultatul incercarilor de a diagnostica o anomalie cromozomiala fetala (obisnuit aneuploidiile, anomaliie de numar al cromozomilor – cea mai frecventa este T21=sindrom Down) printr-un test efectual din singele mamei. Astfel nu mai este nevoie de a utiliza metode invazive de a recolta celule apartinand fatului (cum sunt biopsia de vilozitati choriale – CVS, amniocenteza, cordocenteza) pentru a determina anomalia cromozomiala fetala.

Progresul semnificativ al geneticii in ultimii 3-4 ani permite, actualmente, prin analizarea ADN-ului fetal liber (cfDNA – cell free DNA) prezent in singele viitoarei mame, identificarea sarcinilor cu risc crescut de sindrom Down (T21) sau sindrom Edwards (T18).

Acest test este tot un test de screening in care se identifica persoane cu risc crescut pentru anomaliile respective si care in final necesita diagnosticul invaziv (CVS au amniocenteza); prezinta calitati superioare: o rata de detectie foarte mare 99% (identifica virtual toate cazurile de T21 si T18) cu rezultate fals pozitive foarte putine (0,1%) dar totusi prezente (de aceea este un test de screening nu de diagnostic).

Exista cateva laboratoare (mai ales din SUA, Hong Kong) care efectuaza acest tip de test sub diverse denumiri comerciale: PANORAMA, HARMONY , MaterniT21, NIFTY, Verifi .

Laboratoarele din Romania nu fac decat sa revand prin diversi intermediari aceste analize.

Pozitia oficiala a Societatii Internationale de Diagnostic Prenatal (ISPD) in aprilie 2013 este (click pe logo-ul de mai jos):

ISPD

 

Exista avantaje dar si dezavantaje pe care pacienta trebuie sa le cunoasca si sa aleaga in cunostinta de cauza.

Costurile unei astfel de investigatii sunt de 3300 lei (Harmony Test – ARIOSA, USA).

(click pe imaginea de mai jos pentru prezentare analiza – pliant laborator)

Harmony

Non-Invasive-Prenatal-Screening-NIPS-Brands