Open left panel Open right panel

DIAGNOSTIC

al anomaliilor fetale cromozomiale si congenitale

In cazul gravidelor care apartin unui grup de risc crecut (risc estimat in urma examinarilor de screening expuse mai sus), se propune etapa urmatoare si anume cea diagnostica.

Diagnostic prenatal al anomaliilor cromozomiale sau genetice

Consta in proceduri invazive prin care se recolteaza celule ce apartin fatului sau anexelor sale si care pot fi analizate din punct de vedere genetic (examen citogenetic clasic sau genetica moleculara – QfPCR, CGH array etc), realizandu-se astfel diagnosticul anomaliilor cromozomiale sau genetice ale fatului.
Aceste proceduri sunt:
CVS (chorionic vilus sampling) biopsie de vilozitati choriale: intre 11-14 saptamani de sarcina;
Amniocenteza: dupa 16 saptamani de sarcina.;

Cordocenteza: dupa 20 saptamini de sarcina;
Biopsie de tesut fetal: in situatii exceptionale necesare pentru diagnosticul unor anomalii genetice rare.

Cleft labio-palatin unilateral in trimestrul 2
   
Picior stramb congenital – in acest caz in contextul unei secvete akinezie-artrogriposis

Diagnosticul anomaliilor fetale

Existenta unor suspiciuni de anomalii fetale cu ocazia screeningului ecografic fetal este urmata de examinari ecografice mai in detaliu a structurii suspecte si evaluarea amanuntita a anatomiei fetale (posibilitatea prezentei concomitente a mai multor anomalii fetale in cadrul sindroamelor) in vederea stabilirii unui diagnostic (care urmeaza a fi sustinut prin examinari repetate sau proceduri invazive), ceea ce permite aprecierea unui prognostic privind viitorul copilului (supravietuirea, complicatiile si evolutia anomaliei respective) si apoi a unei conduite specifice (consult interdisciplinar impreuna cu alti specialisti) ce poate implica si manevre terapeutice fetale (vezi terapie fetala)

Picior stramb congenital – in acest caz in contextul unei secvete akinezie-artrogriposis

INFORMATII UTILE

Left reveal panel.

Close

Menu