logo2

 

MF Premiere

Phone:  0729-890 741

Departamentul de Medicina Fetala

 

 

Informatii despre investigatiile utile (evidence based medicine)

necesare in monitorizarea moderna a sarcinii

(medicina materno-fetala)

 

 

 

Evolutia naturala a unei sarcini poate fi impartita in doua mari categorii :

 

  • Sarcina normala – fara riscuri (ce reprezinta aproximativ 80-85% dintre cazuri) – si care, cel mai probabil, se termina fericit prin nasterea la termen a unui copil sanatos (situatia dorita de toata lumea);
  • Sarcina patologica – cu evolutie anormala ( restul de 15-20% din cazuri),  situatie in care pot aparea  o serie de complicatii ce pot afecta viitorul copil sau starea de sanatate a mamei – de exemplu nastere prematura (2-10%), malformatii congenitale (3-4%), anomalii cromozomiale / genetice, macrosomie, o serie de afectiuni materne ca si: preeclampsie, diabet gestational, infectii cu citomegalovirus / toxoplasma / rubeola, etc).

 

Principalul nostru scop este acela de a depista precoce – la o virsta de sarcina cat mai mica (12 – 20 saptamini) – acele sarcini care au un risc crescut de a prezenta complicatii – anomalii (prin consultatii de screening materno-fetal). Ulterior sunt posibile o serie de interventii diagnostice si terapeutice, ce permit  o conduita / supraveghere speciala a acestor sarcinii.

Acest scop se poate realiza prin respectarea unui algoritm de management care include in principal: consultatii de SCREENING, DIAGNOSTIC si TERAPIE ferala.

 – – – – -screening

 – – – – -screening

 – – – – -screening

 SCREENING

====

Obstetrica

 

pentru depistarea anomaliilor fetale cromozomiale/congenitale si a sarcinilor cu risc crescut

Consultatiile de screening au ca scop identificarea unui grup restrans de femei gravide care prezinta un risc crescut pentru o serie de probleme legate de sarcina (anomalii fetale sau stari patologice materne induse de sarcina). Acest risc este estimat individual pentru fiecare gravida, pe baza unui algoritm stiintificFetal Medicine Foundation-London.

Medicina fetala slider

Embrion la examinarea de depistare a sarcinii – la cateva saptamani de intarziere a menstruatiei, cand ecografic se poate evidentia si activitate cardiaca a sa

Obisnuit se recomanda trei astfel de examinari de screening pentru toate gravidele (indiferent de varsta, rasa, patologie asociata):

 

Screening pentru estimarea riscului de anomalii cromozomiale

NT

Translucenta nuchala, este cel mai important marker ecografic din primul trimestru, care se asociaza cu anomaliile fetale – cromozomiale, genetice, anatomice

Efectuat in primul trimestru (nuchal scan, intre 11-14 saptamani de sarcina – cu performanta cea mai buna; rata de detectie de 92% si 3% rezultate fals pozitive in cazul sindromului Down) sau in trimestrul 2 (genetic scan impreuna cu triplu test, intre 16-20 saptamani de sarcina, ca si a doua optiune, in cazul in care nu s-a efectuat screeningul de prim trimestru);

NOU – pentru a creste rata de detectie a trisomiei 21 (sindromul Down), 13 (sindrom Patau) si 18 (sindrom Edwards) concomitent cu scaderea rezultatelor fals pozitive, in cazul unui risc intermediar (calculat cu ocazia screeningului de prim trimestru – 11/13 saptamani) oferim HARMONY (testare ADN-liber fetal din sangele matern)

 

Screening ecografic al anomaliilor fetale (morfologie fetala)

Are ca scop evaluarea ecografica cat mai completa a anatomiei fetale cu scopul de a depista elemente de morfologie fetala care se abat de la normal (aspect si/sau dimensiuni) si care se coreleaza frecvent cu o serie de malformatii congenitale ale fatului;

Se efectueaza cu ocazia fiecarei consultatii de screening:

  • la 11-13 saptamani – screeningul de prim trimestru – depistarea anomaliilor fetale severe: anencefalie, alte defecte de tub neural, anomalii cardiace, anomalii ale peretelui abdominal, anomalii renourinare, anomalii ale membrelor, anomalii ale sistemului nervos central, etc;
  • cu ocazia screeningului de trimestru 2 – anomaly scan – la 20 – 22 saptamani, care este cea mai importanta evaluare a anatomiei fetale;

ecocardio

Ecocardiografia fetala este o etapa importanta a examinarii anatomiei fetale – anomaliile cardiace sunt cele mai frecvente malformatii congenitale (in imagine bifurcatia trunchiului pulmonarei). 

 

  • la 32-34 saptamani – cu ocazia evaluarii wellbeing-ului fetal, cand este posibila depistarea unor anomalii cerebrale, cardiovasculare, renale, etc evolutive, ce nu au fost evidente in trimestrul 2.

 3D

Depistarea sarcinilor cu risc crescut

Cu ocazia acestor examinari de screening, pe langa cele expuse mai sus, se realizeaza si depistarea si managementul sarcinilor cu risc crescut pentru: preeclampsie (hipertensiune indusa de sarcina), nastere prematura, diabet gestational, restrictie de crestere fetala intrauterina, sarcini gemelare/multiple monochorionice  etc.

diag

diag

diag

DIAGNOSTIC

 

Chirurgie

al anomaliilor fetale cromozomiale si congenitale

 

In cazul gravidelor care apartin unui grup de risc crecut (risc estimat in urma examinarilor de screening expuse mai sus), se propune etapa urmatoare si anume cea diagnostica.

 

Diagnostic prenatal al anomaliilor cromozomiale sau genetice 

Consta in proceduri invazive prin care se recolteaza celule ce apartin fatului sau anexelor sale si care pot fi analizate din punct de vedere genetic (examen citogenetic clasic sau genetica moleculara – QfPCR, CGH array etc), realizandu-se astfel diagnosticul anomaliilor cromozomiale sau genetice ale fatului.

Aceste proceduri sunt:

CVS (chorionic vilus sampling) – biopsie de vilozitati choriale: intre 11-14 saptamani de sarcina;

Amniocenteza: dupa 16 saptamani de sarcina.;

 

Cordocenteza: dupa 20 saptamini de sarcina;

Biopsie de tesut fetal: in situatii exceptionale necesare pentru diagnosticul unor anomalii genetice rare.

 

Diagnosticul anomaliilor fetale

cleft

Cleft labio-palatin unilateral in trimestrul 2 

Existenta unor suspiciuni de anomalii fetale cu ocazia screeningului ecografic fetal este urmata de examinari ecografice mai in detaliu a structurii suspecte si evaluarea amanuntita a anatomiei fetale (posibilitatea prezentei concomitente a mai multor anomalii fetale in cadrul sindroamelor) in vederea stabilirii unui diagnostic (care urmeaza a fi sustinut prin examinari repetate sau proceduri invazive), ceea ce permite aprecierea unui prognostic privind viitorul copilului (supravietuirea, complicatiile si evolutia anomaliei respective) si apoi a unei conduite specifice (consult interdisciplinar impreuna cu alti specialisti) ce poate implica si manevre terapeutice fetale (vezi terapie fetala).

picior stramb

Picior stramb congenital – in acest caz in contextul unei secvete akinezie-artrogriposis

 terapie fetala

terapie intrauterina, tratament pentru fat, tratament anomalii congenitale intrauterin, transfuzie intrauterina, anemie fetala

 

TERAPIE FETALA

mmmm

Ginecologie

nnnn

Depistarea unor anomalii fetale sau a unor complicatii ale sarcinilor multiple poate fi urmata de o conduita terapeutica fetala ce imbunatateste semnificativ prognosticul acestora.

O serie de proceduri terapeutice fetale se efectueaza in centrul nostru:

  • Transfuzie intrauterina: in cazul anemiei fetale severe de cauza imuna sau infectioasa;
  • Interventii ecoghidate de punctie/drenaj sau plasare a unui stent pentru drenajul unor acumulari lichidiene fetale: shunt pleuro-amniotic (in cazul unui hidrotorax compresiv), nefrostoma/shunt reno-amniotic (in cazul unei anomalii obstructive renoureterale severe), shunt vezico-amnitic (in cazul unor obstructii severe vezicoureterale), etc

fetal shunt

Hidrotorax sever complicat cu hidrops fetal – s-a efectuat shunt toracoamniotic in trimestrul 2,  urmatade nastere la termen – caz rezolvat in spitalul Premiere

  • Interventie ecoghidata cu coagulare LASER: in cazul unei sarcini gemelare monochorionice cu fat acardiac (TRAP); sechestru pulmonar fetal complicat cu hidrops  etc
  • Feticid selectiv in cazul sarcinilor multiple discordante – in cazul sarcinilor multiple in care unul dintre feti este diagnosticat cu o anomalie cromozomiala sau cu o malformatie congenitala severa.

 

NT_Fotor_Collage